Заведующий медико-генетической консультацией Лев Колбасин принял участие Межрегиональной научно-практической конференции «Профилактика, диагностика и лечение наследственной и врожденной патологии». Мероприятие проходило в Хабаровске в гибридном формате и собрало практических врачей (генетиков, неврологов, эндокринологов и др.) и ученых, занимающихся вопросами диагностики, лечения и профилактики редких наследственных болезней с разных уголков России.
На этом форуме Лев Николаевич представлял доклад «Клинический случай болезни Помпе с поздним началом в Ханты-Мансийском автономном округе-Югре». Он рассказал историю диагностики и успешно проводимой терапии редкого заболевания – гликогеноза II типа с поздним началом – у взрослой сургутянки. 
 Диагноз этого крайне редкого наследственного заболевания, частота которого варьируется в мире в диапазоне от 1:40000 человек до 1:300000 человек, был установлен генетиками медико-генетической консультации в июле 2017 года. 
Поясним, при болезни Помпе гликоген не разрушается в лизосомах клеток различных тканей, а накапливается практически во всех органах, в каких-то больше, в каких-то меньше, в зависимости от формы болезни. Так, у югорской пациентки больше всего пострадала скелетная мускулатура. Выявленная болезнь имеет достаточно эффективное лечение, зарегистрированное в России. Пациентка получает фермент-заместительный препарат за счет средств регионального бюджета в условиях стационара «Сургутской окружной клинической больницы» каждые две недели. Специалисты отмечают значительное улучшение состояния, чувствует это и сама пациентка.
 «Опыт региона в диагностике и лечении этого редкого заболевания очень важен для территорий, не имеющих его. Своевременная диагностика и рано назначенная терапия этого и других орфанных болезней позволяет нашим пациентам качественно жить, зачастую вести свой обычный образ жизни», - считает Лев Колбасин.
Специалист отмечает практическую значимость подобных конференций. Он уверен, что очень важен обмен опытом, знакомство с диагностикой и протоколами лечения болезней, пока не встречающихся в Ханты-Мансийском автономном округе, но имеющимися в других регионах.
https://dzhmao.ru/ или официальный профиль в социальных сетях:
VK https://vk.com/dzhmao
Телеграм https://t.me/dzhmao 
OK https://ok.ru/group/55281409327214