Савва — маленький пациент детского неврологического отделения БУ «Нижневартовская окружная клиническая детская больница». У него диагностировали редкое заболевание — спинальную мышечную атрофию (СМА). Это генетическое заболевание, при котором в организме не хватает белка SMN. Оно является одной из главных причин младенческой смертности в мире.

СМА встречается у одного ребёнка из 11 тысяч новорождённых. Заболевание может проявиться в любом возрасте, но чаще всего оно начинается в раннем детстве и со временем прогрессирует. Савва уже делал первые шаги, но внезапно у него появились проблемы со здоровьем. У ребёнка возникли характерные симптомы, указывающие на наличие серьёзного неврологического заболевания. Это были так называемые «красные флаги», которые позволяют заподозрить спинальную мышечную атрофию (СМА). В 2015 году Савва попал на обследование к неврологам в детскую больницу. Началась диагностика заболевания, молекулярное генетическое подтверждение. Благодаря усилиям врачей был поставлен диагноз, специалисты приступили к реабилитации и комплексной терапии. Благодаря Фонду «Круг добра появилась возможность проводить патогенетическую терапию пожизненно.

«Сейчас, наблюдая за Саввой, мы очень рады видеть, как укрепляются его моторные навыки, улучшается самочувствие. У Саввы прекрасный интеллект и хорошая речь, он может выразить свои чувства, настроение и описать жалобы. У нас с ним прекрасный контакт», — рассказывает Юлия Чуракова, заведующая детским неврологическим отделением детской больницы.

Мама Савелия, Ольга Александровна, играет огромную роль в достижении успеха. Она полноценный член команды по борьбе с заболеванием. Благодаря патогенетической терапии, соблюдению стандартов введения препарата, междисциплинарному подходу врачей детской больницы и выполнению всех рекомендаций дома, у Саввы заметно улучшилось состояние. Его самочувствие становится всё лучше. «Недавно Савелию поставили 14-й укол. Почти пять лет мы получаем терапию, и улучшения колоссальные. Раньше он не мог держать голову, а при каждом ОРВИ было ухудшение состояния. Сейчас даже после коронавируса, которым Савелий переболел дважды, не было осложнений. Хочу отметить, что с получением лекарств у нас никогда не возникает проблем: всё вовремя. А в отделении к нам проявляют такую заботу, что мы чувствуем себя как дома, как в родной семье», — говорит Ольга Суркова, мама пациента Савелия.

Детские неврологи отмечают, что спинальная мышечная атрофия — это сложное, неуклонно прогрессирующее генетическое заболевание. Однако команда специалистов детской окружной больницы готова принять этот вызов и добиваться успеха вместе с каждым пациентом.

dzhmao.ru  vk ok